发病时间：不清楚
唐筛查出来高风险就绝对是有问题吗
补充说明：唐筛查出来高风险就绝对是有问题吗
a******W 2022-10-21 22:13
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐筛高风险时，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查以确认是否为唐氏综合症。
由于唐筛的准确性有限，因此当出现高风险时，需要进一步的确诊性检查来确定是否存在染色体异常。无创DNA可以提供更准确的结果，并且不需要侵入性的操作，而羊水穿刺则是一种更为可靠的方法，但具有一定的风险。医生会根据患者的具体情况，权衡利弊后选择合适的检查方式。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过染色体异常患儿或存在家族遗传病史，则其胎儿患21-三体综合征的风险较高，此时通过超声检查发现胎儿颅骨光环缺失或脑中线结构异常也支持诊断。
在妊娠期间，应注意定期进行产前检查，包括唐氏筛查和其他必要的检查项目，以确保胎儿健康。同时，均衡饮食、适量运动也有助于降低孕期并发症的风险。
2024-04-06 19:02
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
