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爱德华氏综合征18三体是什么？
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么？
2019-07-08 15:56
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精选回答(2)
郭潇繁 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：心血管常见病
提问
爱德华氏综合征18三体是指胎儿的第18号染色体有3条。
18三体综合征是仅次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，一般经过染色体检查，可发现多一个额外的染色体，认为是17号染色体。18三体综合征，也叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层以及演化的异常，比如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。接近中皮层的外皮层，比如皮肤皱褶以及毛发，还有内皮层也可以出现明显的异常。主要的特征包括婴儿出现明显的发育迟缓，致此的病因主要包括喂养的困难、呼吸的困难，一般在出生后就出现明显的心脏功能不全、心脏畸形、外貌异常，可以出现明显的后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂等。
对于这种疾病，孕妇应在孕期定期进行产检和筛查，及时预防，避免危害。
2022-07-23 10:38
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，8三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。 18三体综合征的发生机制主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18三体综合征的病因与年龄关系密切，高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加，其自然流产率高。 对于染色体易位型患儿，需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
2019-07-12 16:22
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
18三体综合症（又称唐式综合症）在新生宝宝里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这些孩子生出来以后，如果您不给他特殊的帮助的话，通常也能存活到20岁，30岁。像染色体疾病，我们讲，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来讲，都有可能形成三体或者四体。
2019-07-08 16:10
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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