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基因突变和染色体变异的表现?
补充说明：基因突变和染色体变异的表现?
a******W 2019-07-11 18:42
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居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
染色体异常怀孕之后的表现是多种多样的，它与染色体异常的具体情况有关系，不同情况的染色体异常，怀孕之后的表现形式是不一样的。假如染色体异常受孕之后胎儿不能存活，则表现为：反复性的流产以及死胎。假如染色体异常受孕之后的主要表现是胎儿畸形，患者受孕后在进行排查过程中，可以发现有心脏、肠道、唇腭裂、四肢等的畸形表现。假如染色体异常，假如染色体体异常受孕之后主要表现为：白化病、智力障碍等疾病。
2019-07-11 18:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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