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小儿苯丙酮尿症检查？
补充说明：小儿苯丙酮尿症检查？
2019-07-16 14:13
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿喂养三天后，收集脚跟外周血，在厚滤纸上吸收再生，干燥后邮寄至筛选中心，通过格思里细菌生长抑制试验进行半定量测定。原理是苯丙氨酸能促进受抑制枯草芽孢杆菌的生长。血液中苯丙氨酸的含量可以在生长周期范围内测定，也可以在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定。其假阳性率低。
2019-07-16 15:11
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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