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小儿苯丙酮尿症怎样检查？
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎样检查？
2019-07-16 14:15
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
由于苯丙酮尿症病人血液中苯丙氨酸浓度首先增加，检测血液中苯丙氨酸浓度是判断苯丙酮尿症的优选方法。血液中苯丙氨酸浓度超过120摩尔每升，并被判断为阳性，然后进行进一步医治。如果同时检测血液中的酪氨酸浓度更好，可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比率，如果该比率超过2，则判断为阳性。
2019-07-16 14:57
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
