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[肝糖原累积症的临床表现？]
补充说明：[肝糖原累积症的临床表现？]
a******W 2023-06-15 22:27
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医生回答(1)
武虎意 主治医师 三甲
擅长：肝病科
提问
[肝糖原累积症的临床表现？]宝宝有糖原累积症的情况建议要尽快就诊治疗，通常临床表现为低血糖、酸中毒、肝脏增大，未出现生长发育迟缓，腹部膨隆。由于慢性乳酸中毒和长期胰岛素的比例失调。
2023-06-15 22:27
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
