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进行性肌营养不良基因携?
补充说明:进行性肌营养不良基因携?
a******W 2019-07-28 15:07
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
家族中有人确诊为Dmd,其他人都有风险,但这个风险只是有一定概率出现。就Dmd而言,女性一般不会有明显临床上的表现。所以家族中的女性可以待成年,准备婚育时再做相关检测:可以一次性做Dmd和其他50多种遗传性肌病的基因检测,约能检出70%左右的你,但仍有部分病人无法确诊。特别是对女性来说,是否为携带者,必须用Mlpa或者更新的检测方法。
2019-07-28 15:18
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