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骨穿查出染色体异常下一步该干嘛？
补充说明：骨穿查出染色体异常下一步该干嘛？
2021-07-30 06:00
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
骨穿染色体异常需进一步基因检测和诊断。骨髓穿刺检查出染色体异常，意味着可能存在基因突变或染色体结构改变，这些异常可能与某些遗传性疾病或肿瘤相关。为了进一步明确诊断和制定治疗方案，需要进行基因检测以确定具体的基因突变情况，同时结合其他检查结果和临床表现，进行综合诊断和治疗。
2022-08-26 13:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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