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半乳糖血症是什么遗传？
补充说明：半乳糖血症是什么遗传？
a******W 2019-07-31 04:52
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王庆春 副主任医师 莱芜市中医医院 三甲
擅长：擅长于内科各系统疾病及疑难危重病人急救处理。对消化系统疾病，尤其对各种胃炎、难治性溃疡、急慢性胰腺炎、上消化道大出血、胆系感染等病的治疗更有独到之处。
提问
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。建议定期监测血糖水平，并遵循低半乳糖饮食。
该药主要用于治疗半乳糖血症引起的症状。由于其特殊的代谢途径，患者必须避免摄入含有半乳糖的食物和饮料。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用，严重肝肾功能不全者慎用。
2019-07-31 05:10
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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