发病时间：不清楚
脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
补充说明：脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
2019-08-04 11:45
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
脆性X染色体综合征筛查是有必要的。
该疾病患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆性X染色体综合征。临床上需要进行筛查来排查宝宝是否患有该疾病，一般男性患者常表现为特殊面容，主要是大耳朵、大嘴、前额突出、突下颌，同时还会出现大睾丸即巨睾症、智力低下等，成年的患者阴毛呈女性分布、乳房女性化，但可生育后代，而女性全突变者症状较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、易害羞和焦虑等。
建议早期干预，针对各种认知交流和行为损害可采用语言训练、认知训练、感觉统合训练等。
2022-07-17 11:58
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张薇薇 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：中晚期肿瘤，不孕不育，老年病，月经不调，慢性炎性疾病，乳腺良性增生。
提问
脆性X染色体综合征筛查有必要查的，建议还是查一查的比较好。对孩子有好处，根据本病典型的临床症状可基本作出诊断，利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出，女性杂合子的检出率随年龄而降低。
2019-08-04 12:43
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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