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爱德华综合征的原因?

发病时间:不清楚

爱德华综合征的原因?

补充说明:爱德华综合征的原因?

2019-08-13 14:40

综合征 怀孕 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 智力障碍 畸形 染色体检查 唐氏筛查 羊水穿刺

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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

爱德华综合征,发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000,多于出生后不久死亡,即使存活也存在严重智力障碍。绝大绝大多部分为18号染色体三体,少数为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差异很大,不能仅靠临床上的表现诊断,要做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查,但确诊需要做产前诊断,既羊水穿刺。

2019-08-13 15:37

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开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病: 小儿神经管畸形

  • 就诊科室:生殖健康

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