发病时间：不清楚
小儿糖原累积症最明显症状？
补充说明：小儿糖原累积症最明显症状？
a******W 2019-09-06 20:39
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好，这个小儿糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷，所导致的糖代谢障碍疾病，以1型最常见，1型与3、4、6、9型以肝脏病变为主，患儿可能会出现生长迟缓和肝大的主要特点，常在4-6岁出现脾大，部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育有改善；个别患儿病情持续发展到肝硬化、肝功能衰竭。如果怀孕孩子有这种疾病的话，需要尽快去医院就诊，确诊以后及时治疗的。
2019-09-07 09:47
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
2019-09-06 21:29
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
