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如何预防黏多糖病?

发病时间:不清楚

如何预防黏多糖病?

补充说明:如何预防黏多糖病?

2021-09-06 23:57

黏多糖病 孕妇 妊娠 羊水检查 羊水细胞培养

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

提问

这种疾病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。

2022-09-16 13:37

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羊水检查

羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。

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