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小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法?

发病时间:不清楚

小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法?

补充说明:小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法?

a******W 2019-09-26 15:58

小儿家族性低血磷性佝偻病 性疾病 低血磷 维生素D 佝偻病 利尿 畸形

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赵立强 主治医师 邢台大贤医院

擅长:疼痛疾病,心脑血管,消化系统疾病。

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小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管性的遗传缺陷性疾病,低血磷性的抗维生素D佝偻病是比较常见的,又称家族性的低血磷症,或者肾性的低血磷性的佝偻病。磷酸盐和维生素D同时口服,这样效果更好一些,预防血钙过高,可以适当地应用一些利尿剂进行治疗。这个疾病相对来说预后还是比较好的,但是需要终身进行治疗。如果未及时治疗,有可能会发生骨的严重畸形,影响运动功能。

2019-09-26 17:27

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小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)

家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

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