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小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

发病时间：不清楚

补充说明：小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

a******W 2019-09-26 15:58

小儿球形细胞脑白质营养不良鸡蛋营养不良

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王志新主任医师中日友好医院三甲

擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

九岁孩子挑食明显，去医院检查诊断为小儿球形细胞脑白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效，目前主要是支持疗法和抗惊厥。

2019-09-26 19:29

疾病百科

•小儿球形细胞脑白质营养不良 （小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病）

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

多发人群：婴幼儿
临床检查：脑脊液蛋白电泳 β-半乳糖苷酶肌电图脑电图颅脑MRI
治疗费用：市三甲医院约（300 —— 1000元）

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。

乳酸亚铁口服液

用于各种原因引起的慢性失血，营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

腺苷钴胺片

主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。

贫血营养不良单纯红细胞再障性贫血缺铁性贫血白细胞减少症神经炎