首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 爱德华氏综合征> 爱德华氏综合征症状?

精选回答(1)

黄丽静 副主任医师 钦州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长艾滋病,新型冠状病毒感染,各种病毒性肝炎,终末期肝病,肝硬化,肝衰竭,结核病,狂犬病,寄生虫病等感染性疾病

提问

患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位、耳廓畸形,睑裂小,内眦赘皮,上睑下垂,角膜浑浊,唇裂或伴腭裂,下颌小。颈短,颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝;外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大;脑脊膜膨出;手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手,并指,多指;摇篮足,马蹄内翻足;胸骨短;髋关节外展受限,存活的患儿有严重智力障碍。为严重染色体疾病,常伴严重脏器畸形,目前无法治疗。可行复苏术挽救生命。

2019-10-31 22:36

举报

医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看,这属于高风险。

2019-10-14 11:02

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院