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什么是爱德华氏综合征
补充说明：什么是爱德华氏综合征
2019-10-14 13:05
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
爱德华氏综合征是一种染色体异常的疾病。
爱德华氏综合征是指18号染色体由原来的两条变成了三条，患者通常会出现生长发育迟缓、骨骼短小、皮肤褶皱等症状，同时还伴有智力落后、肌张力低下等情况。此疾病通常是由于孕妇在怀孕期间接触到了有毒的物质，或者是长期处于辐射较大的环境中，导致染色体出现异常所引起。
患者应及时前往医院就诊，在医生指导下服用氯化钾缓释片、维生素B6片等药物进行治疗，必要时还可通过手术的方式进行治疗。
患者在日常生活中应注意休息，避免过度劳累，同时还应注意营养均衡，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等。
2023-07-24 01:04
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
此综合征又称为18-三体综合征，是在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状，这是一种基因数量的异常，而导致的先天性的出生缺陷性疾病。它是仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病，通常在产前采取无创DNA检测或者羊水穿刺术检测是可以发现这种疾病的。
2019-10-14 21:50
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看，这属于高风险。
2019-10-14 13:54
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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