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黏多糖病尿检能确定吗？
补充说明：黏多糖病尿检能确定吗？
2019-10-15 12:54
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
黏多糖病尿检是不能明确的。诊断依据家族病史及粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝大、智力落后等典型症状。还有检查X线片正位片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
2023-01-18 15:18
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角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
症状起因：角膜的透明性主要是依靠其组织结构的光学一致性。因此具备上皮和内皮的完整、角膜基质板片的排列整齐、角膜组织恰当的含水量以及角膜组织无血管等条件，才能维持其透明性。故凡某些因素破坏了上述基本条件，均可造成角膜混浊。如炎症导致细胞浸润或不透明物质沉着、过多的水分通过损害的角膜内皮渗入角膜实质、某些病变引起的角膜新生血管或瘢痕组织破坏了角膜板片及上皮排列的规则性等。1.先天性2.感染性包括细菌、真菌、病毒所致的角膜炎、角膜溃疡。3.外伤性角膜穿孔伤、挫伤、爆炸伤、化学烧伤、热烫伤等。4.变态反应性如泡性角膜炎。5.变性或营养不良性如角膜老人环。角膜带状变性、格子状营养不良、角膜软化等。6.瘢痕性角膜云翳、斑毅白斑、粘连性血斑、角膜葡萄肿等。7.角膜肿瘤原发者少见，绝大多数起源于结膜或角膜缘。8.其他角膜混浊属其他眼病的体征之一。如角膜水肿、角膜后沉着物、角膜新生血管。角膜血染、克一佛(Kayer-Fleicher简称K-F环)色素环、翼状胬肉等。角膜混浊一般通过视诊即可以被看到。轻者似蒙着纱幕样略呈灰雾状，重者呈磁白色。然而极轻微的混浊尚需经特殊检查才能发现。角膜混浊可以是全部，也可为局限性。只要发现混浊，应进一步了解其性质。
就诊科室：眼科、普外科
