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phe2.14新生儿筛查阳性，请问问题大
补充说明：phe2.14新生儿筛查阳性，请问问题大
新****** 2019-11-25 23:49
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精选回答(1)
王艳梅 医师 西青卢北门诊部
擅长：主要擅长妇科常见病的治疗以及流产，引产，不孕不育等。
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病。您的筛查结果是阳性，提示胎儿患有这个疾病的可能性大。所以是需要治疗的。建议您给予新生儿低苯丙氨酸饮食，可以用低苯丙氨酸的配方奶粉。治疗一段时间后再测一下。
2019-11-26 18:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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