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两岁四个月，基因检测粘多糖贮积证四A型
补充说明：两岁四个月，基因检测粘多糖贮积证四A型
于****** 2019-12-07 21:48
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王宁 主治医师 新安县妇幼保健院
擅长：全科门诊，内科、儿科、外科常见疾病诊治
提问
请你引起重视，粘多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常等表现。本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。
2019-12-08 16:48
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。 皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
多发人群：老年群体
临床检查：颅脑MRI 颅脑CT 脑电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑血流显像
治疗费用：市三甲医院约（3000-5000元）
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