发病时间：不清楚
爱德华兹综合征是什么
补充说明：爱德华兹综合征是什么
2020-08-13 19:09
我要咨询
精选回答(1)
杨爽 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：高血压病，冠心病，心力衰竭，心律失常几其他内科疾病。
提问
这种综合征是由染色体畸变引起的多发畸形综合征。三体细胞含有三条18号染色体，它破坏了体内遗传物质的平衡。它会导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、头发、肺和肾脏等许多器官的畸形和异常。如果只涉及短臂三体的一部分，则没有特殊的临床表现，也没有或只有轻度智力低下。部分三体，包括18号染色体、短臂着丝粒和长臂三体，表现出18号三体的一些症状，病情较轻。爱德综合征患者的生存率极低。大约有一半在子宫内死亡。在新生儿中，只有20%存活两个月，只有5-10%存活一年以上。主要死因为窒息和心脏异常。
2020-08-18 08:48
举报相关问题
向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
