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新生儿酪氨酸高的原因
补充说明：新生儿酪氨酸高的原因
2020-09-28 12:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿酪氨酸偏高需要判断孩子是否是苯丙酮尿症的原因，苯丙酮尿症是因为体内缺乏一种酶，导致酪氨酸升高，孩子表现为智力发育缓慢、尿液和汗液有鼠尿味，需要给孩子采取低苯丙氨酸饮食，并且定期复查，注意观察孩子的智力等发育情况，监测孩子的各项生长发育指标情况，平时注意按需喂养。
2020-10-19 20:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
