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新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行

发病时间：不清楚

新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行

补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行

2020-11-12 11:12

苯丙酮尿症筛查苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸转氨酶尿苯丙酮酸智力障碍

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于晨光主治医师哈尔滨市中医院三甲

擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病

提问

新生儿应在出生后30至60天内进行苯丙酮尿症检查。
这项检查需要新鲜尿液样本，且在实验前应避免使用含酚类药物。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不足，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，转氨酶作用下，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸并通过尿液排出。体内积累过多的苯丙酮酸可能损害神经系统并影响色素代谢。尿苯丙酮酸测定是新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的常用方法，此病若不及时发现，可能导致新生儿出现先天性智力障碍。

2021-03-25 09:18

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

盐酸丁咯地尔片

1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。

尼麦角林胶囊

本品用于下肢慢性动脉炎（二期）的补充治疗（注：此适应症是基于尼麦角林可改善病人的行走距离的研究结果）。改善老年人病理性智力减退的症状（记忆力和注意力障碍等）。老年人的头昏眼花。

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