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18三体综合征正常值是多少
补充说明：18三体综合征正常值是多少
2020-11-15 15:18
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
18三体综合症正常值的范围是小于1：350，高于或者等于都归于高风险。这只是一个概率性问题，具体要综合检查结果而定。18三体综合症是种染色体异常的疾病，多了一条18号染色体，表现为多发器官，多系统发生畸形。男性患18三体综合症，会出现不育、精液少精子症或无精子症。如超过正常范围，从优生优育的角度出发，建议做羊水穿刺或者无创DNA。
2020-11-22 18:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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