发病时间：不清楚
有多少新生儿筛查苯丙酮尿症没有过关的
补充说明：有多少新生儿筛查苯丙酮尿症没有过关的
2020-11-22 17:08
我要咨询
精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
新生儿筛查苯丙酮尿症的过关率主要还是看孩子的个体情况，这个具体数值是无法确认的。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症的准确率相对较高，但也不能排除误诊的可能性。出生后儿童会因为发育、营养和饮食供应的变化，导致氨基酸酶出现缺乏。一旦确诊，那么就需要及时治疗。
2020-11-24 00:19
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
