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天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗
2020-12-08 17:39
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 上呼吸道感染 皮肤感染 肠道感染 腹泻
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精选回答(1)
刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时就能发现。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。该病主要是以预防为主，应开展婚姻、生育指导，避免遗传疾病后代出生，避免近亲结婚。此外应进行婚前检查、遗传咨询及产前检查，以及早发现终止妊娠。
2020-12-11 14:22
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
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