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黏多糖贮积症 症状
补充说明：黏多糖贮积症症状
2021-01-07 16:29
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
粘多糖贮积症的症状表现为舟形头、前额突出、眼睑肿胀等。如果出现关节病变，可以引起爪形手等症状，同时会伴有呼吸粗、打呼噜、呼吸暂停等临床表现。本病有较强的家族史，通过影像学检查可以观察出是否有肋骨飘带样变、胸椎腰椎发育不良以及鸟突样突起的症状。当患者出现畸形的现象时，可以使用手术的方式进行矫正治疗。
2021-01-13 11:45
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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