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21三体综合征是什么
补充说明：21三体综合征是什么
2021-02-07 15:05
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
21三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条，导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化，从而引发多种发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等；语言发展延迟，运动协调能力差；常伴有心脏畸形、消化道异常等先天性缺陷。患者智力水平普遍较低，生活自理能力受限。
确诊21三体综合征通常需要进行染色体核型分析，通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外，非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测（NIPT）也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法，主要以支持性护理为主。对于有严重并发症的患儿，可能需要定期的心脏监测和呼吸支持。
孕妇应接受孕期遗传咨询，了解高危因素并采取相应措施，例如调整饮食结构，补充叶酸，避免接触有害物质，减少染色体畸变的风险。
2021-03-23 16:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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