发病时间：不清楚
染色体异常
补充说明：染色体异常
a*******5 2009-08-18 22:17
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王景安 副主任医师 山西省运城市人口和计划生育服务中心
擅长：不孕不育科
提问
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。
随着光导纤维内窥镜技术的发展，已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。
自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过150个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。
PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。
由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
具体请与庄光伦教授联系。
2009-08-19 08:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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