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脆性x综合征什么遗传？
补充说明：脆性x综合征什么遗传？
a******W 2021-06-10 17:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
脆性X综合征通过X染色体异常遗传，因为它是一种由X染色体上的FMR1基因突变所致的疾病。
脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的疾病。该基因位于X染色体长臂末端，其编码的FMRP蛋白参与调节神经元的功能活动。当FMR1基因过度重复时，会导致FMRP表达异常，进而影响大脑发育和功能。脆性X综合征通常包括智力障碍、社交互动困难、言语迟缓或缺失以及独特行为模式等典型特征。部分患者可能还会出现焦虑、抑郁或其他心理健康问题。
诊断脆性X综合征通常需要进行血液检测以评估患者的FMR1基因状态，同时可进行脑电图、磁共振成像扫描来评估大脑结构和功能。此外，还可以进行基因检测以确定是否存在FMR1基因突变。针对脆性X综合征的治疗主要是综合性的，包括行为疗法、语言和职业治疗以及药物管理。常用的心理行为治疗方法有应用行为分析，而药物治疗则可能涉及使用抗精神病药如利培酮或阿立哌唑来控制某些症状。
面对脆性X综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保他们接受适当的教育和康复服务，促进其最大限度地融入社会。
2024-01-06 00:41
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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