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婴儿蛋氨酸高严重吗?
补充说明:婴儿蛋氨酸高严重吗?
2021-06-10 18:11
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婴儿蛋氨酸高严重,是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病,是由于基因突变所导致的,导致了体内的甲硫氨酸的浓度,由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高,这是由于酶活性降低所导致的,多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的,这个疾病一个主要的临床表现,肌张力低下,心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
2023-02-24 13:56
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2021-06-12 17:36
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