发病时间：不清楚
婴儿蛋氨酸高严重吗？
补充说明：婴儿蛋氨酸高严重吗？
2021-06-10 18:11
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魏琛 副主任医师 郑州大学附属第三医院 三甲
擅长：专业方向为儿科内分泌及遗传代谢病，呼吸感染疾病。擅长儿童生长发育异常、身材矮小、生长迟缓、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症.
提问
婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
2023-02-24 13:56
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
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婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
2021-06-12 17:36
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