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慢性进行性舞蹈病会遗传的吗
补充说明:慢性进行性舞蹈病会遗传的吗
a******W 2021-06-27 00:53
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医生回答(1)
疾病早期症状大部分病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。如何根据表现进行诊断,祥见疾病诊断。
2021-06-27 15:40
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亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
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