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黏脂贮积症型表现及诊断
补充说明：黏脂贮积症型表现及诊断
a******W 2021-06-29 09:59
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成比较多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。该病无特殊疗法，畸形严重者应予手术矫形，对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。
2021-06-30 11:20
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黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。
