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黏脂贮积症3型能做骨髓移植吗
补充说明：黏脂贮积症3型能做骨髓移植吗
a******W 2021-06-29 09:59
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏多糖贮积症是目前国内尤其罕见的疾病，多发于婴幼儿，属于先天性疾病。目前世界比较先进的治疗方法就是酶替代疗法。但是国内现状酶替代疗法还没进入国内市场，而基因治疗尚处于研发状态，病人的唯一选择是骨髓移植。由于诊断难度较大，许多病人确诊时已错过移植最佳时机。
2021-06-30 11:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
