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新生儿丙酸血症与爸妈有关吗
补充说明：新生儿丙酸血症与爸妈有关吗
a******W 2021-06-30 10:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症与父母有关。
新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。
虽然大部分情况下新生儿丙酸血症是由父母遗传而来，但也有少数病例是新发突变所致。
对于新生儿丙酸血症，早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的血液中氨基酸水平以及生长发育指标可帮助及时发现异常，并采取适当干预措施。
2024-03-03 09:58
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