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结节性硬化是什么意思
补充说明：结节性硬化是什么意思
a******W 2021-07-05 16:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要特征包括皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致蛋白功能异常或缺失所致。这些蛋白对细胞生长和分化有调控作用，其异常会导致组织过度增生形成结节。该疾病的典型症状包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力低下、发育迟缓等。不同患者可能有不同的症状组合。
诊断通常需要结合临床表现与实验室检测，如头颅MRI、超声心动图、脑电图以及血液中的钙水平测定。治疗策略因个体差异而异，一般采用抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、；对于肺动脉高压，可考虑靶向药物治疗，如波生坦片。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于病情恢复。
2024-01-31 12:46
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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