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地中海贫血属于什么遗传病
补充说明：地中海贫血属于什么遗传病
a******W 2021-07-05 16:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病，其通过家族遗传方式传递。该疾病由父母遗传给子女，母系遗传和常染色体隐性遗传是其主要的遗传方式。
地中海贫血是由特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的稳定性，使其更容易破裂而引发溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，严重者可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
地中海贫血可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及基因检测来诊断。其中，基因检测是确认是否携带地中海贫血致病基因的主要手段。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂的应用，如定期输血和使用去铁胺等。对于重型地中海贫血患者，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多，以减少铁负荷，同时注意休息，避免感染，保持良好的生活习惯，有助于缓解病情并预防并发症的发生。
2024-03-02 16:25
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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