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先天性胆管扩张会遗传吗
补充说明：先天性胆管扩张会遗传吗
a******W 2021-07-05 16:19
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性胆管扩张可能会遗传。
先天性胆管扩张多由基因突变引起，如ATP7B基因突变影响铜蓝蛋白的合成与运输，导致肝内胆汁淤积和铜代谢障碍。这种疾病可通过常染色体隐性遗传方式传递，意味着父母双方各有一条带有突变基因的染色体才会传给子女。
除了家族史外，环境因素也可能增加患先天性胆管扩张的风险，如妊娠期药物暴露或感染。
对于先天性胆管扩张，建议定期进行超声检查以监测病情变化，并注意饮食健康，避免高脂食物摄入过多，以免加重肝脏负担。
2024-02-02 09:20
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
