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遗传性球形红细胞增多症的症状
补充说明：遗传性球形红细胞增多症的症状
a******W 2021-07-07 10:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性球形红细胞增多症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大、尿色加深、疲劳等，这些症状可能表明血液系统的异常，建议就医以进行进一步的检查和确诊。
1.贫血
遗传性球形红细胞增多症是由于基因突变导致红细胞膜蛋白结构异常，使其寿命缩短而被破坏过多。贫血是因为红细胞数量减少，无法有效携带氧气供应全身组织和器官。贫血导致血液携氧能力下降，心脏需要更努力地工作以弥补缺氧状态，从而出现心悸、呼吸困难等症状。
2.黄疸
遗传性球形红细胞增多症患者体内胆红素代谢障碍，可引发溶血性贫血，此时大量红细胞破坏后产生大量的非结合胆红素，超过肝细胞摄取和结合的能力，未结合胆红素潴留于血中，当其达到一定量时，就会出现黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，是由胆红素在体内的积累引起的。
3.脾肿大
遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞破坏增加，巨噬细胞会吞噬这些破坏的红细胞，导致脾脏内髓索增生肥厚，使脾脏体积增大。脾肿大会导致脾功能亢进，包括血细胞计数减少，如白细胞、红细胞和/或血小板减少。
4.尿色加深
遗传性球形红细胞增多症患者由于红细胞破坏增加，可能会伴随有血红蛋白尿的发生，进而导致尿液颜色加深。血红蛋白尿会导致尿液呈酱油样改变，这是由于游离血红蛋白通过肾脏过滤进入尿液所致。
5.疲劳
遗传性球形红细胞增多症患者由于贫血，身体各系统供氧不足，容易感到疲乏无力。持续的乏力感可能是贫血的一个常见症状，可能伴有头晕、晕厥等现象。
针对遗传性球形红细胞增多症，可以进行血常规、血涂片显微镜检査、血生化检查以及红细胞渗透脆性试验来评估病情。治疗措施可能包括药物治疗，如叶酸、维生素E等抗氧化剂，以及必要时的输血治疗。患者应避免剧烈运动，以免加重贫血症状，同时注意均衡饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和其他必需营养素。
2024-03-04 16:25
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
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