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先天性肌弛缓症状
补充说明：先天性肌弛缓症状
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌弛缓症状表现为肌肉发育不良、肌张力减低、运动发育迟缓、姿势不稳、关节过度伸展等，通常在出生后数周内出现。由于这些症状可能影响日常生活活动，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌肉发育不良
先天性肌弛缓症患者由于遗传因素导致神经生长因子缺乏，影响了神经元的分化和成熟，进而影响到肌肉的正常发育。这种异常主要表现在肌肉组织中，可能导致肌肉体积减少或功能减弱。
2.肌张力减低
肌弛缓症患者的中枢神经系统可能存在缺陷，导致神经信号传导障碍，从而引起肌张力减低的现象。肌张力减低通常发生在肌肉收缩时，使患者感到无力或难以控制肢体活动。
3.运动发育迟缓
先天性肌弛缓症会影响大脑皮层的功能，干扰正常的运动规划和执行过程，造成运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿无法按时达到坐立、爬行等生理里程碑。
4.姿势不稳
先天性肌弛缓症会导致身体协调性和平衡能力下降，容易引发摔倒等问题。患者可能会出现站立时摇晃不定、行走时左右偏斜等情况。
5.关节过度伸展
先天性肌弛缓症可导致肌肉韧带松弛，失去对关节的支撑作用，从而引起关节过度伸展。这种情况多见于膝关节和脊柱，患者可能出现下肢长度不一、脊柱侧弯等症状。
针对先天性肌弛缓的症状，建议进行神经电生理测试、头颅MRI扫描等相关检查。治疗措施包括物理疗法如职业疗法和言语疗法，以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测并记录任何变化，以利于评估病情和调整治疗方案。
2024-01-14 06:04
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
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