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小儿急性间歇性卟啉病的病因
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的病因
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病可能由遗传性血红素生物合成代谢障碍、铁利用障碍性贫血、酒精中毒、肝炎、肝硬化等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患儿应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传性血红素生物合成代谢障碍
遗传性血红素生物合成代谢障碍导致血红素合成受阻，间接影响了尿卟啉前体的正常代谢，进而引起尿卟啉累积。患者可遵医嘱使用羟钴胺进行补充维生素B12治疗。
2.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血时，体内铁储备增加，促红细胞生成素水平增高，刺激幼红细胞DNA合成增加，从而促进ALA合成酶活性增强，导致ALA和PBG增多。对于缺铁性贫血，补铁是关键。可以考虑口服补铁制剂如硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
3.酒精中毒
长期大量饮酒会导致肝脏功能受损，影响尿卟啉原脱氨酶的活性，使其不能将尿卟啉原转化为其他卟啉化合物，导致其在血液中的浓度升高。戒酒是首要任务，同时需监测并控制患者的营养状态，以支持肝脏健康。
4.肝炎
肝炎可能导致肝细胞损伤和炎症反应，干扰正常的血红素合成途径，进而影响尿卟啉原的代谢过程。保肝治疗是核心，例如服用水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片等药物来改善肝功能。
5.肝硬化
肝硬化会影响肝脏对胆红素的摄取、转运和排泄，导致胆红素在血液中积聚，进而引起继发性高胆红素血症。患者可在医生指导下应用拉米夫定片、恩替卡韦片等抗病毒药物进行治疗。
针对小儿急性间歇性卟啉病，建议定期监测血清铜蓝蛋白水平以及尿液中的卟啉含量，以评估病情变化。必要时，可采取基因检测确定致病变异位点。
2024-01-11 08:52
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
