发病时间：不清楚
一型糖原累积病目前治疗进展
补充说明：一型糖原累积病目前治疗进展
a******W 2021-07-11 00:16
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
一型糖原累积病的治疗可以考虑基因替代治疗、酶替代疗法、肝脏移植、饮食控制和胰岛素疗法等方法。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.基因替代治疗
基因替代治疗通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正代谢异常。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并稳定表达。此方法针对一型糖原累积病是因为该病由特定基因突变导致无法合成正常功能的酶。通过恢复缺失酶的生产，可改善糖原分解和储存，缓解高血糖和其他相关症状。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏活性的蛋白降解酶分子直接注入患者体内以补偿其功能缺陷。例如，对于GBA-LD，可使用β-葡萄糖脑苷脂酶制剂如Cerunase。此法旨在弥补GBA-LD患者由于GBA基因突变引起的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏所导致的神经鞘磷脂积累。通过增加神经鞘磷脂的降解，减轻神经系统的病理改变进程。
3.肝脏移植
肝脏移植是将健康的供体肝脏移入患者体内以取代受损肝脏的过程。手术后需终身服用免疫抑制药物以防排斥反应。在一型糖原累积病中，肝脏内脂肪沉积导致肝功能衰竭。新植入的健康肝脏能够恢复正常代谢功能，减少脂肪堆积及相关并发症发生率。
4.饮食控制
饮食调整包括限制碳水化合物摄入量、优化膳食纤维含量及提供适量蛋白质。具体策略依据个体代谢特点制定并定期评估效果。合理配餐有助于平稳血糖水平、促进脂肪代谢及维持营养均衡。不恰当的饮食结构可能会加剧高血糖状态或诱发其他代谢紊乱。
5.胰岛素疗法
胰岛素疗法通过注射外源性胰岛素来调节体内血糖浓度。根据需要分次给予基础量与餐时剂量。该措施适合于所有类型糖尿病患者的常规管理，也适用于一型糖原累积病中因自身胰腺β细胞功能不足所致的高血糖状态。
建议密切监测任何治疗措施可能带来的副作用，并及时向专业医疗人员咨询。同时，应保持良好的生活习惯，如规律运动和充足睡眠，以辅助病情管理。
2024-01-19 18:11
举报相关问题
向医生提问
当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。但由于肝脏具有巨大的贮备能力和再生能力，比较轻度的损害，通过肝脏的代偿功能，一般不会发生明显的功能异常。如果损害比较严重而且广泛(一次或长期反复损害)，引起明显的物质代谢障碍、解毒功能降低、胆汁的形成和排泄障碍及出血倾向等肝功能异常改变，称为肝功能不全(hepatic insufficiency)。严重肝功能损害，不能消除血液中有毒的代谢产物，或物质代谢平衡失调，引起中枢神经系统功能紊乱(肝性脑病)，称为肝功能衰竭(hepatic failure)。
症状起因：病因暴发性肝衰竭：①各型病毒性肝炎。如甲、乙、丙、丁、戊型病毒性肝炎。也可由两种或两种以上的肝炎病毒混合或重叠感染引起。②药物。解热镇痛药如扑热息痛、安痛定、阿司匹林等;抗结核药如雷米封、利福平等;其他如氟烷、甲基多巴、锑剂、砷剂、磺胺药等。③毒物中毒。如毒蕈中毒、臭米面中毒、四氯化碳中毒等。④缺氧性肝损伤。如持续一定时间的心力衰竭、休克所致的肝瘀血、缺氧。⑤其他。如急性威尔逊氏病等。慢性肝衰竭：多发生于慢性重症肝炎、各型肝硬变等疾病过程中。
就诊科室：肝病、肝胆
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
注射用盐酸精氨酸
用于各种肝昏迷忌钠患者，也适用于其他原因引起血氨过高所致的精神症状。
