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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障等症状，通常伴有智力低下。由于该疾病涉及多个器官系统的问题，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓表现为身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，染色体异常可能导致面部结构发育不全或缺失，从而引起面部畸形。面部畸形可包括小头畸形、眼距过宽等特征，这些改变通常出现在头部和五官区域。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的异常表达会影响心肌组织的正常发育，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病涉及心脏的各种结构缺陷，如室间隔缺损、法洛四联症等，这些病变位置各异但通常会对血液循环产生影响。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常可能会干扰晶状体蛋白的合成和运输过程，使一些蛋白质错误折叠并聚集形成浑浊斑块，导致白内障发生。白内障通常发生在眼睛的晶状体中央，导致视力逐渐减退甚至失明。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者存在多种致病基因的表达异常，这些基因参与了神经系统的发育和功能维持，因此会导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力受限。
针对爱德华氏综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图、眼科检查等。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正，必要时需转至专业医疗机构接受进一步评估和管理。日常生活中，应关注患儿的营养均衡，定期监测生长发育指标，并确保充足的休息以促进身体恢复。
2024-02-29 22:31
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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