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小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
a******W 2021-07-11 00:18
小儿雄激素不敏感综合征 隐睾 雄激素不敏感综合征 促黄体生成素 无月经来潮
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺乏症的区别在于性腺发育异常、血清睾酮水平、5α-还原酶活性、DHT合成量以及临床表现。
1.性腺发育异常
性腺发育异常包括隐睾、单侧或双侧睾丸缺失等，而5α-还原酶缺乏症则表现为正常或部分发育的性腺。
2.血清睾酮水平
雄激素不敏感综合征患者的血清睾酮水平通常高于正常范围，但对促黄体生成素(LH)刺激反应不佳；而5α-还原酶缺乏症患者的血清睾酮水平可能较低，且对LH刺激有典型反应。
3.5α-还原酶活性
通过检测患者体内5α-还原酶活性水平，可以辅助鉴别两者。雄激素不敏感综合征患者5α-还原酶活性降低或缺失，而5α-还原酶缺乏症患者则表现出不同程度的活性减低。
4.DHT合成量
二氢睾酮(DHT)是雄激素受体的主要激动剂，其合成量可作为诊断指标之一。雄激素不敏感综合征患者DHT合成量显著低于正常值，而5α-还原酶缺乏症患者则可能有轻度增加。
5.临床表现
雄激素不敏感综合征常伴有乳房发育、阴蒂肥大等女性化特征，但无月经来潮；而5α-还原酶缺乏症则可能出现早熟、痤疮等男性化表现，并伴随原发性青春期延迟。
针对上述两种疾病，应遵循医嘱进行针对性治疗，如雄激素不敏感综合征可通过外源性给予、丙酸睾酮等药物改善症状，而5α-还原酶缺乏症则需遵照医生指导使用非那雄胺、依立雄胺等5α-还原酶抑制剂进行管理。
2024-02-09 17:49
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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补气养血，调经散寒。用于气血不足，虚弱体瘦，月经错后、量少，行经腹痛，寒湿带下。
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