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不典型马凡氏综合征与典型的区别
补充说明：不典型马凡氏综合征与典型的区别
a******W 2021-07-11 00:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
不典型马凡氏综合征与典型的区别在于心脏受累程度、骨骼异常、视力变化、皮肤表现以及遗传方式。
1.心脏受累程度
不典型马凡氏综合征患者可能仅表现为轻微的心脏受累，如轻度瓣膜反流或心律失常；而典型的则通常伴随重度心脏受累，如主动脉瘤、心力衰竭等。
2.骨骼异常
不典型马凡氏综合征患者的骨骼异常可能较轻，仅有轻微的四肢细长或脊柱侧弯；典型的则常常出现严重的骨骼异常，如蜘蛛指(趾)、漏斗胸等。
3.视力变化
不典型马凡氏综合征患者可能没有明显的视力变化；典型的则可能出现近视、斜视等问题。
4.皮肤表现
不典型马凡氏综合征患者的皮肤可能无特殊表现；典型的则可能有皮肤松弛、多汗等症状。
5.遗传方式
不典型马凡氏综合征通常以散发形式出现，即不存在家族史；而典型的则通常为常染色体显性遗传，具有家族聚集性。
不典型马凡氏综合征和典型的马凡氏综合征均是结缔组织疾病，但临床表现存在差异。建议定期进行心血管系统评估和眼科检查，以及注意避免度运动，预防潜在的风险。
2024-02-18 13:23
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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