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葡萄糖激酶基因GCK症状
补充说明：葡萄糖激酶基因GCK症状
a******W 2021-07-11 00:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
葡萄糖激酶基因GCK突变引起的症状可能包括高血糖、多尿、口渴、体重减轻和视力模糊。由于这些症状与糖尿病相关，建议进行血糖监测和及时就医以确定诊断和治疗方案。
1.高血糖
高血糖是指血液中葡萄糖含量高于正常范围，可能是由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素敏感性降低导致的。此时机体无法有效利用和储存葡萄糖，使得血糖持续升高。高血糖会导致渗透压增高，刺激下丘脑渗透压感受器，进而通过垂体后叶释放加压激素，使肾小管重吸收水分减少，从而产生多尿的症状。
2.多尿
多尿是因为体内胰岛素缺乏或胰岛素抵抗，导致肾脏葡萄糖排泄增加，进而引起尿液中葡萄糖浓度增高，刺激到中枢神经系统的抗利尿激素分泌中枢，使其抑制了抗利尿激素的分泌，进一步降低了肾小管对水的重吸收能力，形成多尿的现象。多尿会伴随大量水分排出，导致血容量下降，刺激下丘脑前部的压力感受器，引发口渴中枢兴奋，从而出现口渴的症状。
3.口渴
当患者存在糖尿病时，其血糖水平较高，会引起渗透性利尿作用增强，导致尿量增多，从而使血液浓缩，血浆晶体渗透压增高，刺激下丘脑的渗透压感受器，进而促进抗利尿激素分泌减少，使肾小管和集合管对水的重吸收减少，进一步加重尿量增多的情况，如此循环往复，就会出现口渴的症状。口渴是身体为了维持水分平衡而产生的生理反应，通常伴有频繁饮水的需求。
4.体重减轻
体重减轻可能与代谢率增加有关，如甲状腺功能亢进症等，这些疾病可导致基础代谢率上升，消耗更多的能量，进而出现体重减轻的现象。体重减轻可能导致蛋白质分解加速，肌肉组织逐渐消耗，但脂肪分解相对缓慢，因此会出现体重下降但身材消瘦的情况。
5.视力模糊
如果患者存在糖尿病视网膜病变，则可能会因为眼底血管痉挛、缺血、水肿等原因影响视觉功能，导致视力模糊。这种情况通常表现为双眼同时发生视力下降，有时可能伴有飞蚊症、视野缺损等症状。
针对葡萄糖激酶基因GCK症状，建议进行血糖监测、眼科检查以及必要时的胰岛功能测试。治疗措施包括饮食控制、运动疗法和药物治疗，如遵医嘱使用格列齐特片、盐酸二甲双胍缓释片等口服降糖药。患者应保持均衡饮食，避免过度摄入碳水化合物，定期锻炼并注意观察任何新出现的症状，以便及时就医。
2024-01-30 00:37
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正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
症状起因：一、病因分类1.内分泌与代谢疾病(1)尿崩症：因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。(2)糖尿病：因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。(3)钾缺乏：在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌过少，患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水，随着尿量增加，尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾，可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死，称失钾性肾炎，肾小管重吸收钾障碍，大量钾从尿中丢失，患者表现烦渴多尿，实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。(4)高钙血症：在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。2.肾脏疾病引起的多尿见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒，是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍，表现顽固的代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值一般在6以上，高氯血症，低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒，是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖，因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损，其临床特点具备Ⅰ型Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿，代谢性酸中毒，高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是：烦渴多尿，代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值在6以上，Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。3.溶质性多尿因治疗原因须用甘露醇，山梨醇，高血糖可表现多尿，若同时应用利尿药物则多尿更显著。4.其他大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。二、机理正常情况下肾小球的滤过液24h可达170L，其中99%以上的水分被肾小管重吸收，若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受损，再吸收功能下降，可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加，尽管肾小管功能正常，超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏，最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。
常见检查： 血清肿瘤基因P53抗体 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 血清免疫球蛋白A 一般摄片检查 肾脏B超 肾脏CT
就诊科室：泌尿、外科、肾
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
