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18三体综合征风险率的数值怎么看
补充说明：18三体综合征风险率的数值怎么看
2021-07-11 17:41
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
18三体综合征风险率的数值应根据结果看，风险临界值是1/350。18三体综合征是指胎儿的第18号染色体有3条，正常人的第18号染色体有2条。如果出现3条称为18三体，是仅次于21三体的第二种常见的染色体异常，这种异常会造成新生儿出现智力障碍以及各种畸形。孕妇可以通过孕中期生化唐氏筛查或无创DNA检查做筛查，如果有异常要及时给予引产。
2022-01-11 10:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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