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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障等症状，通常伴有智力低下。由于该疾病涉及多个器官系统的问题，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓表现为身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，染色体异常可能导致面部结构发育不全或缺失，从而引起面部畸形。面部畸形可包括小头畸形、眼距过宽等特征，这些改变通常出现在头部和五官区域。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的异常表达会影响心肌组织的正常发育，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病涉及心脏的各种结构缺陷，如室间隔缺损、法洛四联症等，这些病变位置各异但通常会对血液循环产生影响。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常可能会干扰晶状体蛋白的合成和运输过程，使一些蛋白质错误折叠并聚集形成浑浊斑块，导致白内障发生。白内障通常发生在眼睛的晶状体中央，导致视力逐渐减退甚至失明。
5.智力低下
爱德华氏综合征是由额外的第18号染色体引起的遗传性疾病，而额外的染色体可能携带了有害基因，这些基因的功能异常可能影响大脑发育，导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力受限。
针对爱德华氏综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图和眼科检查。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正，必要时需转至专业医疗机构接受进一步评估和管理。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其心理健康，给予充分的理解和支持。
2024-01-09 10:17
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