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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
2021-07-11 17:38
遗传性高尿酸血症 高尿酸血症 智力低下 痉挛性脑瘫 不自主运动
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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：风湿性疾病（类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，硬皮病）、呼吸系统疾病，心血管疾病，消化系统疾病即
提问
遗传性高尿酸血症一般不能治好，主要是改善临床症状。遗传性高尿酸血症是一种X染色体隐性疾病，儿童嘌呤代谢酶次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性部分或完全缺乏是由于基因突变，导致嘌呤更新代谢加快和高尿酸血症。临床特征为智力低下、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动和自残行为。羟基色氨酸联合左旋多巴可改善临床症状，也可使用谷氨酸钠和丙磺舒，氟奋乃静可改善自伤行为和精神症状。
2021-09-13 14:15
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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原发性高尿酸血症，痛风性关节炎间歇期及痛风结节肿等。
