发病时间：不清楚
马方综合征症状是什么
补充说明：马方综合征症状是什么
a******W 2021-07-12 17:39
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征的常见症状包括骨骼过度生长、长指(趾)、鸡胸或漏斗胸、眼部异常以及脊柱侧弯等。由于马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.骨骼过度生长
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织蛋白合成障碍，影响到正常的骨质代谢和生长。过多的胶原蛋白积累使骨骼出现过度生长。患者的身高明显高于同龄人，下肢较长，从正面看有船桨状畸形。
2.长指(趾)
马方综合征中，由于结缔组织结构异常，会导致手指和脚趾的韧带和肌腱松弛，进而引发这些关节过度伸展和延长的现象。这种情况通常出现在双手和双脚，表现为手指和脚趾比一般人更长。
3.鸡胸或漏斗胸
马方综合征患者存在结缔组织异常，这会影响肋软骨和胸骨的正常发育，导致鸡胸或漏斗胸的发生。鸡胸主要表现为胸前壁呈楔形凸起，而漏斗胸则表现为胸前壁向内凹陷。
4.眼部异常
马方综合征患者的眼部异常可能与眼轴过长有关，这是由于结缔组织异常导致眼球周围的支撑结构强度降低所致。常见症状包括近视、斜视和晶状体脱位等。
5.脊柱侧弯
马方综合征患者由于结缔组织脆弱，容易导致椎间盘突出和脊柱不稳定，从而引起脊柱侧弯。脊柱侧弯通常从背部中间开始，逐渐向一侧倾斜，可能会伴随肩胛骨不平衡和背部隆起。
针对马方综合征的症状，建议进行超声心动图、X线检查以及血液中的特定基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括药物治疗如地特胰岛素注射液控制血压，以及手术矫正畸形。患者应定期监测血压、心率和视力变化，并遵循医嘱调整生活方式，保持适当的体力活动，以减少心血管并发症的风险。
2024-04-09 02:43
举报相关问题
向医生提问
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
